Сегодня разберем преимплантационную генетическую диагностику простым языком. Это часть протокола ЭКО, когда эмбрион проверяют на хромосомные и моногенные болезни до переноса в матку. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/pgd/ врачи используют этот метод по показаниям, чтобы снизить риск наследственных заболеваний и повысить шанс наступления беременности в конкретных ситуациях.
Что это такое
Преимплантационная генетическая диагностика, или PGT, помогает понять, какие эмбрионы подходят для переноса. Лаборатория берет несколько клеток с внешней оболочки эмбриона на 5–6 сутки развития. Эти клетки не формируют плод. Анализ показывает, есть ли лишние или недостающие хромосомы, а еще дает ответ по конкретной семейной мутации, если у пары есть такой риск.
Виды PGT и чем они отличаются
PGT-A. Ищет анеуплоидии. Это лишние или недостающие хромосомы, например трисомию 21. Такая проверка особенно важна после 35 лет, при невынашивании и после неудачных переносов.
PGT-M. Ищет конкретную моногенную болезнь. Пример простой. В семье есть муковисцидоз, и оба партнера — носители. PGT-M помогает выбрать эмбрион без болезни.
PGT-SR. Нужен при сбалансированных перестройках у одного из родителей. Например, при сбалансированной транслокации. Такой анализ снижает риск хромосомных дисбалансов у эмбрионов.
Кому это подходит
— Парам с повторными выкидышами.
— Женщинам старше 35 лет и мужчинам с выраженными нарушениями спермограммы.
— Парам с обнаруженной семейной мутацией и подтвержденным риском рождения больного ребенка.
— Парам после нескольких неудачных переносов хороших эмбрионов.
— Носителям сбалансированных перестроек хромосом.
Когда метод не нужен
— При первой программе ЭКО без факторов риска и в молодом возрасте.
— Когда нет семейной мутации и репродуктивный прогноз благоприятный.
— Когда эмбрионы развиваются до 3 суток и нет возможности дорастить до 5–6 суток. В таком случае лучше обсудить стратегию с врачом и эмбриологом.
Как проходит шаг за шагом
Стимуляция яичников и пункция. Получаем ооциты.
Оплодотворение и культивация до 5–6 суток. Эмбрионы достигают стадии бластоцисты.
Биопсия. Эмбриолог аккуратно берет 3–6 клеток с наружной оболочки.
Заморозка эмбриона. Эмбрион ждет результата в криобанке.
Генетический анализ. Лаборатория проводит NGS или другой метод.
Отчет. Врач объясняет результат и планирует перенос одного эмбриона в подготовленном цикле.
Сроки и точность
Результат обычно готов через 10–21 день. Точность высока, но не равна 100%. Редкая мозаичность и технические ограничения возможны. Поэтому врач всегда обсуждает интерпретацию и оставляет план Б.
Что дает PGT на практике
— Меньше переносов “вслепую”.
— Ниже риск прерывания беременности по хромосомной причине.
— Более понятный план: какие эмбрионы переносить первыми, а какие оставить на наблюдение.
— При PGT-M — шанс избежать наследственной болезни в семье.
Сравнение понятное. Без PGT врач оценивает эмбрион только по картинке под микроскопом. С PGT к этой картинке добавляется генетическая “техническая карта”.
Ограничения и риски, о которых нужно знать
Биопсия требует опыта эмбриолога. Нагрузка на эмбрион минимальна, но она есть. Бывает отказ материала в анализе. Тогда нужен повтор на другом эмбрионе. Еще один момент. PGT не лечит эмбрион. Метод только отбирает.
PGT и беременность: что дальше
После подтверждения эуплоидного статуса врач готовит эндометрий и переносит один эмбрион. Тест на беременность — через 9–12 дней. Беременность развивается по обычному плану наблюдения. Врач может предложить НИПТ и скрининги в I и II триместрах. Это не дублирование. Это разные уровни контроля: до имплантации и во время беременности.
Как принять решение
Врач опирается на возраст, репродуктивную историю, семейные мутации и ресурсы пары. Он считает риски, обсуждает сильные и слабые стороны и предлагает понятный план: делать PGT сейчас, отложить или выбрать другой маршрут.
Итоги
PGT помогает парам с повышенными рисками получить беременность быстрее и с меньшим числом попыток. Метод дает врачу точную карту для выбора эмбриона и снижает вероятность потерь по хромосомным причинам. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/pgd/ команда репродуктологов, эмбриологов и генетиков ведет пары по единому маршруту: от консультации и оценки рисков до переноса и наблюдения беременности. Запишитесь на прием, возьмите с собой предыдущие заключения и вопросы. Врач разложит все по шагам, подскажет оптимальный момент для PGT и составит план, с которым понятно, что делать дальше.
